اپرٹ سنڈروم، جسے acrocephalosyndactyly بھی کہا جاتا ہے، ایک جینیاتی عارضہ ہے۔ موجودہ تحقیق کے مطابق، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ ہر 65 میں سے 1،000 سے 200،000 نوزائیدہ متاثر ہوں گے، مردوں اور عورتوں دونوں میں واقعات کی شرح یکساں ہے۔ بیماری کا پھیلاؤ پدرانہ لائن کی عمر کے ساتھ نمایاں طور پر بڑھتا ہے اور خیال کیا جاتا ہے کہ مرد جراثیم کے خلیوں میں اس کا انتخابی فائدہ ہے۔ سنڈروم مکمل طور پر داخل ہوتا ہے، لیکن اس کی ظاہری شکلیں مختلف ہوتی ہیں، جس کی وجہ سے ایک ہی خاندان کے اندر مختلف قسم کے فینوٹائپس پیدا ہوتے ہیں جو کہ خرابی کی شدت سے متاثر نہیں ہوتے۔
اپرٹ سنڈروم کی تین اہم خصوصیات ہیں: ہاتھوں اور پیروں کی ہم آہنگی (خاص طور پر ہاتھوں اور پیروں کی انگلیوں میں ہندسوں 2، 3، 4، اور 5 کا ملاپ)، اوسط سے کم ذہانت، اور چہرے کی مخصوص خصوصیات، وسیع سیٹ آنکھیں اور درمیانی چہرہ پسپائی سمیت۔
خاص طور پر:
Syndactyly: ہندسوں 2، 3، 4، اور 5 کا ہاتھوں میں ملاپ، اور پیروں میں مکمل syndactyly۔
ذہانت: کچھ 2 سال کی عمر تک والدین کو بولنا یا پہچاننا شروع نہیں کر سکتے، اور ذہانت بچوں کی اوسط عمر سے کم ہے۔
چہرے کی خرابیاں: درمیانی چہرے کی شدید پسپائی، چوڑی سی آنکھیں، اور پھیلی ہوئی آنکھوں کی گولیاں۔
ذکر کردہ علامات کے علاوہ، زبانی نظام کی غیر معمولی ترقی ہوسکتی ہے. مرکزی اعصابی نظام کا تعلق اکثر فنکشنل خرابی، ہڈیوں کے سیون کے قبل از وقت بند ہونے، اور شدید صورتوں میں، انٹراکرینیل پریشر میں اضافے کی علامات سے ہوتا ہے۔ Spina bifida، جوڑوں کا معاہدہ، اور قلبی نظام میں خرابیاں بھی ممکن ہیں۔
اس بیماری سے نوزائیدہ بچوں کی شرح اموات نسبتاً زیادہ ہونے کی وجہ سے، بڑی عمر کے والدین کے بچوں، خاص طور پر بڑھتی ہوئی برابری کے ساتھ، متاثر ہونے کے امکانات زیادہ ہوتے ہیں۔ لہٰذا، محکمہ پرسوتی میں باقاعدگی سے قبل از پیدائش کے امتحانات کی سفارش کی جاتی ہے تاکہ اسامانیتاوں کا جلد پتہ لگایا جا سکے اور زیادہ سے زیادہ افزائش نسل کے لیے مناسب دیکھ بھال اور مداخلت کو یقینی بنایا جا سکے۔
اپرٹ سنڈروم کے علاج کی بہترین مدت پیدائش کے بعد چھٹے مہینے کے لگ بھگ ہوتی ہے جب بچے کی قلبی نشوونما درست ہوتی ہے۔ اس وقت، انگلیوں اور انگلیوں میں جڑی ہوئی جلد کی علیحدگی بڑی عمر کے بچوں کے مقابلے میں کم ہوگی، جس سے بہتر صحت یابی کے لیے ابتدائی مداخلت بہت ضروری ہوگی۔
ڈاؤن لوڈ، اتارنا ٹیگ: سپیڈ ہینڈ سیپریشن سرجری، چین سپیڈ ہینڈ سیپریشن سرجری ڈاکٹر
